‏‏ בדיקות סקר גנטיות המומלצות רק לבני זוג יהודים יוצאי עירקי/כורדיסטן מלא או חלקי
אדם לאדם - אדם אדם לאדם - אדם
חיפושדלג על חיפוש
תוכן מרכזי בעמודדלג על תוכן מרכזי בעמוד

בדיקות סקר גנטיות המומלצות רק לבני זוג יהודים יוצאי עירקי/כורדיסטן מלא או חלקי

תסמונת קוסטף  costeff syndrome 
תסמונת ע"ש קוסטף היא מחלה המערבת פגיעה בראיה  והפרעות נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראיה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות בהליכה וייתכנו סימנים נוירולוגיים נוספים. ביטוי המחלה מופיע לרוב בגיל מוקדם. הנשאות למוטציה זו ביהודים ממוצא עירקי היא 1:10,שכיחות המחלה בקרב יהודים ממוצע זה הוא 1:10,000.
כיום ידועה מוטציה אחת האחראית על כ- 95% מכלל הנשאים בקרב יהודי עירק/כורדיסטן.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.


קסרודרמה פיגמנטוזום (XP)
הינה מחלה תורשתית בה קיים פגם במנגנון תיקון DNA בתא. הסימפטומים העיקריים המאפיינים את המחלה הינם: כוויות קשות לאחר חשיפה לקרני השמש, הופעת נמשים רבים בגיל צעיר מאוד, כתמים כהים רבים בעור, עור דק ומחוספס ויבש מאוד, גידולי עור, רגישות יתר של העיניים לאור השמש, הזדקנות מוקדמת של העור,העיניים,השפתיים והלשון. לעיתים ניתן להבחין בכלי דם בצורת עכביש. המחלה הינה חשוכת מרפא והחולים בה נאלצים להימנע לחלוטין מחשיפה לאור השמש. בקרב יהודי כורדיסטן/עירק קיימת שכיחות גבוהה יחסית של המחלה וניתן לבדוק מוטציה אחת שכיחה לאיתור נשאות למחלה.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים

עבור לתוכן העמוד