טאי זקס למחיקה

מחלת טאי זקס היא מחלה המתבטאת בהפרעה בחילוף החומרים של שומנים בגוף הילוד, דבר הגורם להצטברות שומן במוח והרס של מערכת העצבים. בגיל חצי שנה בערך מופעים הסימנים הראשונים של המחלה המתבטאים בהידרדרות כללית-התינוק מאבד יכולת לאחוז דברים ביד,לאכול, לחייך, מאבד כושר ראייה ופיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר הופעת הסימנים הראשונים. המוות יופיע לרוב לפני גיל 4 שנים. המחלה אינה ניתנת לטיפול. שיעור הנשאות של המחלה בקרב יהודים אשכנזים הינו כ- 1:30 ובקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה כ- 1:110.

הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.