מחלת נימן-פיק סוג (A Niemann-Pick)

הינה מחלה תורשתית, הנגרמת כתוצאה מהצטברות של חומצת שומן בשם ספינגומיאלין בתאי מערכת העצבים המרכזית. סימני המחלה מופעים בגיל 4-6 חודשים ומתבטאים בהגדלה של הכבד והטחול, חולשה בשרירים, קושי באכילה ופיגור שכלי קשה. תינוקות הסובלים ממחלה זו מתים בגיל 2-3 שנים. שיעור הנשאות למחלה זו הינו כ- 1:90.

הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.