אדם לאדם - אדם אדם לאדם - אדם
חיפושדלג על חיפוש
תוכן מרכזי בעמודדלג על תוכן מרכזי בעמוד

מרפאה לאבחון גנטי טרום לידתי

המרפאה עוסקת במתן יעוץ והסבר לקראת תכנון המשפחה ובמהלך ההיריון.
במכון מבצעים בדיקות גנטיות על מנת
לאבחן מוקדם ולמנוע תסמונות גנטיות ומומים מולדים.

המרפאה כוללת

בדיקות סקר למחלות גנטיות

ייעוץ גנטי פראנטלי

אבחון טרום לידתי

מרפאה לליקוי פריון


בדיקות סקר למחלות גנטיות

מה זה בדיקות סקר?

מדובר בבדיקת דם פשוטה שמבצעים לפני ההיריון או בתחילתו.
מטרת הבדיקה היא לאתר זוגות בסיכון להולדת ילד חולה במחלה גנטי קשה וחשוכות מרפא.

 רשימת המחלות הנבדקות נקבע ע"י משה"ב ומשתנה לעיתים ולכן יש חשיבות להתעדכן לפני כל היריון.

בדיקת סקר, מאתרת אנשים בריאים שהם נשאים למחלה גנטית.
במצב של נשאות למחלה גנטית, האדם בריא אך נושא שינוי גנטי סמוי בעותק אחד של גן מסוים.
התנאי להיוולד ילד חולה מחייב ששני בני הזוג נשאים לאותו מחלה.

הבדיקה מבוצעת לאחר קבלת הסבר ומילוי טופס הסכמה. (קישור?)
לבדיקת הדם אין צורך בצום או  הכנה מיוחדת מראש.

בימי א'-ב'  בין השעות 13:30-16:00 ניתן להגיע למכון הגנטי לביצוע בדיקות סקר וללא תיאום מראש.

בימי ג'-ה' ניתן להגיע אך ורק בתיאום מראש. ניתן גם באמצעות מילוי הטופס המקוון ואנו נחזור אליך לתאום התור.

סקר גנטי מורחב

הבדיקה מיועדת לכל הזוגות אשר מתכננים היריון ומעוניינים לסקור מספר רב יותר של שינויים גנטיים כגורמי המחלה, אותם ניתן לגלות כיום באמצעות הטכנולוגיה המתקדמת CarrierScan .
בבדיקה המבוצעת במרכז הרפואי לגליל נבדקת נשאות לכ-1900 שינויים גנטיים בכ-450 גנים הידועים כגורמי מחלה באוכלוסייה בישראל וכוללת יותר מחלות גנטיות מאשר מתבצע בבדיקה של משה"ב.

הבדיקה מבוצעת לאחר קבלת הסבר ומילוי טופס הסכמה. 
לבדיקת הדם אין צורך בצום או  הכנה מיוחדת מראש.

בימי א'-ב'  בין השעות 13:30-16:00 ניתן להגיע למכון הגנטי לביצוע בדיקות סקר וללא תיאום מראש.

בימי ג'-ה' ניתן להגיע אך ורק בתיאום מראש. ניתן גם באמצעות מילוי הטופס המקוון ואנו נחזור אליך לתאום התור.

יעוץ גנטי-פרא נטלי

לעיתים רופא/ת נשים  או הרופא/ה מטפל/ת מפנה אישה לייעוץ גנטי לקראת הריון או במהלכו.

 

אז מהו יעוץ גנטי?

ייעוץ גנטי זה שיחת תאום ציפיות שבו מקבלים מידע והסברים על אפשרויות לבדיקות ובירורים שמתאימים לך ולמשפחתך.

כיום יש כל כך הרבה מידע ואפשרויות ולכן אנו מפנים את המטופלים שלנו לשבת עם מיטב היועצים המומחים אצלנו בתחום על מנת להבין, להחליט ולבנות תכנית לבירור, הסבר ,ליווי לאורך כל התהליך והסבר משמעות התוצאות.

יעוץ הגנטי נועד להעצים את המטופלים ומשפחותיהם לתת להם את הידע הדרוש בקבלת החלטות מושכלות  לגבי בדיקות גנטיות , תכנון משפחה וניהול בריאות בהתבסס על גורמי הסיכון הגנטיים והערכים האישיים שלהם .

לעיתים,  התמודדות עם ממצא במידע גנטי עלולה להיות מאתגרת מבחינה רגשית. היועצים הגנטיים במכון הגנטי במרכז הרפואי לגליל יחד עם שירות הסוציאלי  מיומנים לספק ליווי מתאים לתהליך ומתייחסים לחששות ומסייעים למטופלים להתמודד עם התוצאות ומתווכים בינם לבין ספקי שירותי הבריאות (ביטוח לאומי , שירותי רווחה ועוד) בצורה ברורה ומובנת יותר.

מה עושים במהלך הייעוץ?
תחילה יש צורך באיסוף מידע חיוני מהמטופל ומשפחתו, לצורך התאמת הבדיקות הרלוונטיות המומלצות.
קיימת התייחסות להיסטוריה המשפחתית כגון: מחלות ובעיות רפואיות במשפחה המורחבת וכן מידע לגבי הבדיקות שבוצעו בהיריון.

חלק מהבדיקות המומלצות ניתנות לביצוע לפני ההיריון למשל בדיקות הסקר הגנטיות.
 וחלק מהבדיקות, במידת הצורך, מבוצעות בהיריון כמו סיסי שליה /בדיקת דיקור מי שפיר.

לאחר ביצוע הבדיקות נמשך תהליך הייעוץ בפענוח ובמתן הסבר על התוצאות.

ובמקרה הצורך ניתן לקבל ייעוץ רב- תחומי עם רופאים / יועצים מתחומי התמחות שונים.

מה זה אבחון טרום לידתי? למי מומלצת הבדיקה?

במקרים מסוימים יש המלצה לביצוע אבחון טרום לידתי.  כלומר, בדיקת סיסי שליה (שבוע 11-13) או דיקור מי שפיר (שבוע 17-22+6) הבדיקה מיועד לאבחון שינויים כרומוזומליים בעובר (כמו תסמונת דאון) ומחלות גנטיות אחרות.

יש סיבות שונות לביצוע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, לדוגמה:  ממצאים לא תקינים בסקירת מערכות או שקיפות עורפית, בדיקות סקר ביוכימיה לא תקינה , נשאות של שני בני זוג בבדיקות סקר גנטי, רקע משפחתי או אישי של מחלה גנטי ועוד.
כמו כן משה"ב ממליץ על דיקור מי שפיר לכל אישה הרה מעל גיל 32 .

ניתן גם לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה מרצון במימון עצמי.

לפני כל בדיקה מתקיים יעוץ גנטי עם הסבר מפורט לגבי הבדיקה ותוצאות אפשריות.

מה ניתן לבדוק באמצעות בדיקת מי שפיר וסיסי שליה?

בדיקת שבב (צ'יפ) גנטי, Chromosomal Microarray Analysis CMA.בדיקת שבב שנטי, CMA, היא בדיקה לאיתור בעיות כרומוזומליות. 
באופן רגיל יש 2 עותקים של כל כרומוזום אצל כל אדם אחד אמהי ואחד אבהי. המחלות המתגלות בצ'יפ הגנטי הן מחלות הנובעות מקיום חוסר (עותק יחיד)  או עודף ( שלושה עותקים) או של כרומוזום שלם (כמו תסמונת דאון) או עודף או חסר של מקטע קטן יותר  של חלק  מכרומוזום.
  עודף או תוספת של אזורים מסוימים בכרומוזומים יכולים לגרום למומים מולדים ובעיות התפתחותיות.

בדיקה מהירה בדגימת העובר (QFPCR) ניתן לבצע בדיקה מהירה ל-5 הכרומוזומים המעורבים בהפרעות השכיחות (13, 18, 21) X ו Y- ולקבל תשובה תוך שלושה ימי עבודה.
את הבדיקה ניתן לבצע מדגימת סיסי שלייה או מדיקור מי שפיר
.

בדיקה "מולקולרית" – מדובר על בדיקות ספציפיות ומכוונות למחלה תורשתית ידועה .- ניתן לשלול או לאבחן מחלות תורשתיות רבות בדגימת מי שפיר/סיסי שליה.

בדיקות אלה אינן שגרתיות והן מתבצעות אך ורק באופן מכוון.
במקרים שבהם יש סיכון גבוה למחלה תורשתית ידועה אצל העובר, למשל כאשר ההורים נשאים למחלה תורשתית מסוימת.


חלבון עוברי
 - רמת חלבון עוברי נמדדת כדרך שגרה בכל דיקור מי שפיר המתבצע בשבועות 24-22 להריון.

מטרת הבדיקה היא לשלול מומים פתוחים במערכת העצבים המרכזית או בדופן הבטן של העובר.
 

בדיקות מיוחדות 

לעיתים מבוצעות בדיקות מיוחדות נוספות במי השפיר, כמו אבחון של הדבקת העובר בווירוס או בטפיל.
בדיקות אלה מבוצעות רק במקרים שבהם נקבעה הוראה רפואית ברורה
.

 

בדיקת אקסום: מדובר בבדיקת מתקדמות מבוססות על שיטות ריצוף מתקדמות. הבדיקה מיועדת לאבחן מכוון רב של מחלות הקשורים בפגם ברצף של גן בודד.
גן הינו הקוד ליצירת חלבונים המשמשים כאבני הבסיס לתפקודו התקין של כל תא מגופנו.
שינוי ברצף ה
-DNA המקודד לחלבון (שינוי בגן) העלול לגרום למחלה/ תסמונת גנטית.
בדיקת אקסום בודק את הרצף של הדנ"א המקודד לחלבון (1-2% מכל החומר הגנטי התא).
הבדיקה כרגע אינה בסל ומתבצעת במימון עצמי, לרוב כאשר קיים מומים או ממצאים לא תקינים בעובר.
אקסום מאבחן מחלות גנטיות הקשורים לגן בודד ואינם נבדקים בבדיקת צ'יפ גנטי,
CMA.


כמו כן, ניתן לשמור דגימתDNA של העובר (מדגימת סיסי שלייה או מדיקור מי שפיר) לצורך בדיקות עתידיות

 

ליקוי פריון

חלק מהבירור של ליקוי פריון ו\הפלות חוזרות לעיתים קרובות כוללת ייעוץ ובירור גנטי כגון בדיקת כרומוזומים, בדיקת חסרים כרומוזום Y אצל זכרים ו\או בדיקות גנטיות נוספת.

במרכז רפואי לגליל קיים יחידת IVF  מתקדמת.


עבור לתוכן העמוד