במעבדה לגנטיקה מולקולארית נערכות בדיקות סקר שמטרתן איתור נשאים למחלות תורשתיות הגורמות לתמותה או נכות משמעותית, ששיעור התפוצה שלהן באוכלוסייה גבוה. בנוסף, נערכות במעבדה בדיקות ספציפיות, ואיתור מוטציות חדשות למחלות ותסמונות משפחתיות שונות. במקרים בהם נמצאים בני הזוג נשאים לשינוי גנטי למחלה, קיימת האפשרות לביצוע אבחון טרום לידתי למחלה.
בנוסף מתבצעות במעבדה בדיקות לגילוי שינויים גנטיים הגורמים לסרטן שד וסרטן המעי הגס.

המכון הגנטי במרכז הרפואי לגליל הוכר כמרכז ארצי מומחה לאבחון ולטיפול בחולים במחלות במנגנוני תיקון ד.נ.א. במכון מאובחנים חולים במחלות אלו מכל הארץ באמצעות בדיקות ייחודיות בשיטות ביוכימיות שונות וכן, ריצוף הגנים המעורבים בטסמונות אלו

הבדיקות מבוצעות בשיטות מתקדמות של ביולוגיה מולקולארית באמצעות המכשור המתקדם ביותר לפי המקובל בקנה מידה עולמי וביניהם מכשיר NanoCHIP 400 לאבחון מולקולרי של מוטציות ידועות, מכשיר ריצוף אוטומטי, מכשיר Real-time PCR, מכשירי PCR, מכשיר Nano-drop ועוד.

המעבדה עוברת בהצלחה מבחני בקרת איכות ייחודים למעבדה המולקולארית במסגרת תכנית בקרת האיכות החיצונית למעבדות לגנטיקה.