מחלת CTX- cerebro tendinous xanthomatosis
הינה מחלה מטאבולית, הקשורה בקטאבוליזם של שומנים, פגיעה בייצור חומצות מרה, שקיעה של כולסטרול וכולסטאנול בכל מיני רקמות ובעיקר בגיד האכילס, מוח וריאות. קטרקט ושקיעה בגידים מופיעים בתחילת המחלה. תיתכן הופעה של שלשולים כרוניים בשלב מוקדם. הצטברות השומנים מביאה להופעה של קסנטומות והידרדרות נוירולוגית. גיל הופעת המחלה משתנה כאשר הסימנים הראשונים בדרך כלל קשורים לשלשולים בגיל הינקות, קטארקט בגיל צעיר, פיגור שכלי קל והידרדרות נוירולוגית מתקדמת. ההפרעה הנוירולוגית מופיעה בגיל 12-13 שנים.
בקרב יהודים ממוצא מרוקאי אותרה מוטציה שכיחה אחת הגורמת למחלה.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.
