אטקסיה טלאנגיקטזיה (AT)

מחלת אטקסיה טלאנגיקטזיה הינה מחלה תורשתית קשה המאופיינת בניוון המוח הקטן. הילדים נראים נורמלים בעת לידתם וסימני המחלה מופיעים בשנה השנייה לחייהם וכוללים ליקוי בשיווי משקל (אטקסיה) שהולך ומחמיר עם השנים ומביא לקושי בהפעלת הגפיים, הופעת תנועות בלתי רצוניות, דיבור לא ברור וקשיים במיקוד ראייה, קשיים בהליכה, אי יציבות עד אובדן יכולת ההליכה לחלוטין.

 לרוב החולים אינטיליגציה נורמלית. בנוסף, מופיעים טלאנקטזיות: נימי דם מורחבים באזור הפנים. כמו כן לחולים ליקוי חיסוני המביא לזיהומים חוזרים למחלות בקנה הנשימה ובריאות וכן נטייה לפתח סרטן הדם העלולים להוות סכנה ממשית לחיים. בדיקה זו מיועדת לזוגות שבהם שני בני הזוג יוצאי מרוקו וטוניס, מלא או חלקי. שכיחות נשאי הגן בין יוצאי מרוקו וטוניס היא 1:40-1:80 וניתן לזהות את רוב הנשאים על- ידי בדיקת מוטציה אחת בגן הקשור למחלה.

הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.