תוכן מרכזי בעמודדלג על תוכן מרכזי בעמוד
מחלת ניוון שרירים nemaline myopathy
מחלת ניוון שרירים, אשר יכולה להתחיל מהלידה ועד העשור השני לחיים. ביהודים ממוצא אשכנזי מוכרת מוטציה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית בגן נבולין. שכיחות הנשאים 1:108.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.
