מחלת מוקוליפידוזיס סוג 4 (Mucolipidosis type IV)

מדובר במחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מהצטברות לא תקינה של חומר שומני בתאי הגוף. המחלה מתבטאת בעכירות בקרנית העין הגורמת לעיוורון, בעיות פסיכו-מוטוריות המתבטאות באיחור התפתחותי, בעיות דיבור ופיגור שכלי קשה. הגיל הממוצע להופעת סימני המחלה הוא 1-2 שנים. שיעור הנשאות למחלה זו הינו כ- 1:100. 

הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.