תסמונת פנקוני אנמיה C )Fanconi Anemia)

מחלה המתבטאת באנמיה קשה, דיכוי מח העצם, בעיות גדילה, אי סימטריה באברי גוף מסוימים
ונטייה לפיתוח גידולים ממאירים במערכת הדם. בחלק מהמקרים המחלה גורמת לקומה נמוכה היקף ראש קטן ופיגור שכלי.
שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים מוערכת ב כ- 1:90.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.