מחלת ניוון שרירים - SMA

מחלת ניוון שרירים מאופיינת ברפיון עד שיתוק של השרירים. המחלה מופיעה לרוב בגיל הינקות עד ילדות מוקדמת וככל שגיל ההופעה מוקדם יותר כך החומרה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית גדול יותר. הסיכון של אדם באוכלוסיה הכללית להיות נשא מוערך בכ- 2% (1:50).

הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.