חוסר באנזים אלפא-1 אנטי טריפסין

תפקידו של אנזים זה הוא להגן על רקמות בגוף. חוסר באנזים הנ"ל הינו פגם תורשתי, ששיעור הנשאות שלו באוכלוסייה בכללית הינו כ- 1:70. שתי מחלות עיקריות נגרמות כתוצאה מפגם זה:

1.מחלת כבד קשה המצריכה השתלת כבד בגיל צעיר.
2. מחלת ריאות קשה הבאה לידי ביטוי בגיל מאוחר יותר (גיל הארבעים). חשוב לציין שעישון מגביר את קצב הופעת המחלה וחומרתה.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.