מרפאות ילדים ומבוגרים

מרפאת CTX  - Cerebro Tendinous Xanthomatosis
המכון הוכרז ע"י משרד הבריאות כמרכז רפואי מתמחה למחלת CTX.
מחלה CTX הינה מחלה מטאבולית, שבה קיימת הפרעה בחילוף החומרים של מלחי מרה. כתוצאה מההפרעה מצטבר חומר הנקרא כולסטנול. ההצטברות מביאה להופעה של קסנטומות – גושי שומן באיברי גוף שונים ולהידרדרות נוירולוגית. גיל הופעת המחלה משתנה וקשור בד"כ לקטארקט בגיל צעיר, פיגור שכלי קל והידרדרות נוירולוגית פרוגרסיבית. אבחון פרה סימפטומאטי מאפשר טיפול ומניעה של מרבית הסימפטומים הקליניים. הברור המולקולרי מתבצע באתר הגן CYP27.
למחלה קיים טיפול תרופתי יעיל Cherodeoxycholic acid. אבחון טרום לידתי או אבחון מוקדם של תינוקות מאפשר טיפול יעיל בסימנים הקליניים של מחלה זו – ובעצם מונע אותה לחלוטין.
מחלת ה- CTX הינה נדירה בעולם ובישראל ואולם באוכלוסיות אתניות ייחודיות כגון במגזר הדרוזי וביהודים יוצאי מרוקו, נמצאה שכיחות גבוהה יחסית של חולים.  

במכון לגנטיקה של האדם בבי"ח לגליל המערבי-נהריה פועלת משנת 2001, מרפאה רב-תחומית למעקב וטיפול בחולים הסובלים ממחלת CTX. הכוללת רופאים מומחים בתחומים הבאים: גנטיקאי פרופ' ציפי פליק-זכאי, מנהלת המכון הגנטי, נוירולוגית ד"ר בלה גרוס מנהלת המחלקת לנוירולוגיה, רופאי המכון להתפתחות הילד, עיניים, אנדוקרינולוגיה, פיזיותרפיה ושיקום. בנוסף, מעורבים בטיפול עובד סוציאלי ופסיכולוגים לתמיכה במשפחות.

במרפאה מבוצע אבחון קליני ומולקולרי של מחלת CTX ונבנית תוכנית טיפול ושיקום להפעלה בקהילה. בחמש השנים האחרונות המעבדה המולקולרית במכון הגנטי ביצעה כ- 3000 בדיקות מולקולאריות לאיתור נשאים ו/או בדיקות אבחנתיות לחולים.