‏‏ מחקר שבוצע במכון הגנטי במרכז הרפואי נהריה הביא לגילויו של גן חדש בעל חשיבות בתהליך קרישת הדם
אדם לאדם - אדם אדם לאדם - אדם
חיפושדלג על חיפוש
תוכן מרכזי בעמודדלג על תוכן מרכזי בעמוד

מחקר שבוצע במכון הגנטי במרכז הרפואי נהריה הביא לגילויו של גן חדש בעל חשיבות בתהליך קרישת הדם

מחקר שבוצע במכון הגנטי במרכז הרפואי נהריה הביא לגילויו של גן חדש בעל חשיבות בתהליך קרישת הדם (הגדל)

מדובר במחקר על מחלת תסמונת הטסיות האפורות – מחלת דם שתוארה לראשונה בתחילת שנות ה-70 ומאז נעשו ניסיונות רבים לחקור ולמצוא את צורת ההורשה של המחלה ואת הגן המעורב בה

המכון הגנטי במרכז הרפואי לגליל המערבי מתמחה בגילוי גורמי מחלות גנטיות נדירות. באחד המחקרים שבוצע במרכז הרפואי התגלה הגורם לתסמונת הטסיות האפורות במסגרת מחקר בו השתתפו 25 חולים מכל רחבי העולם. גילוי הגן זכה לפרסום במספר מגזינים בתחום הבריאות בעולם.

 (Grey Platelet Syndrome (GPS)). הינה מחלת דם נדירה, שתוארה לראשונה בשנת 1971. המחלה כוללת בעיות קרישת דם, דימומים, ברובם קלים עד בינוניים, בעיות במח העצם וטחול מוגדל, הגדל עד צורך בכריתה של חלק ממנו. חלק מהחולים סובלים מכאבי מפרקים ושטפי דם באופן תדיר, ומיעוטם נפטרו עקב דימום בלתי נשלט אחרי טראומה.

כדי לחקור מחלה נדירה זו, נאספו במכון הגנטי במרכז הרפואי לגליל המערבי ובמכון הלאומי לבריאות בארה"ב (NIH), דגימות מחולים מרחבי העולם. 25 חולים מ- 14 משפחות זוהו ונבדקו, ו-91 בני משפחה בריאים נבדקו אף הם. מבין חולים אלה, היו רבים שהוריהם נישאו נישואי קרובים, עובדה המגדילה את הסיכון למחלה גנטית נדירה ותומכת בצורת הורשה "נסתרת". בדיקת דם של החולים הראתה טסיות דם גדולות ואפורות, החסרות alpha-granules, אחד ממרכיבי טסיות הדם הנחוץ לתהליך הקרישה.

החומר הגנטי של החולים ובני משפחותיהם נבדק כדי למצוא בו את המוטציה גורמת המחלה, באמצעות כלי הריצוף והשוואה החדישים הקיימים היום לרשות החוקרים. אחרי מיקוד איזור החיפוש על פני אזורים המשותפים לחולים השונים, נמצאו מספר מוטציות בגן NBEAL2.
גן זה לא נחקר עד היום, ולא היה ידוע כלל כמעורב במחלות באדם בכלל ומחלות של טסיות הדם בפרט. הגן מקודד לחלבון שנמצא כעת במוקד המחקר, כדי לברר את תפקידו בקרישת דם.

י' הוא אביהם של שני ילדים, שנולדו עם מחלת ה-GPS. כיום השניים בני 21 ו-18 נמצאים במעקב במכון הגנטי בנהריה. י': "ההיכרות שלי עם פרופ' פליק היה לאחר שבתי הבכורה חלתה בגיל 6 וחצי חודשים ובמהלך בדיקות הדם השגרתיות שביצעו בה בבית חולים בחיפה, התגלה בעיות קרישה ומספר כדוריות גדול מהנורמה וגם ברזל גבוה ממה שמתאים לילדה בגילה. לאחר הולדת בני השני, גילינו כי גם גן המחלה נמצא אצלו והתחלנו בטיפול ומעקב אחר שניהם. הילדים מתנהגים כמו ילדים רגילים, אך מודעים למחלה ממנה הם סובלים ולמעקב והטיפול לו הם נזקקים כל השנה. שמחנו לקחת חלק במחקר ששינה את התמונה עבור משפחות רבות. היינו מודל למכון האמריקאי שלא הכיר את הגן וכאן מגיעה תודה גדולה לפרופ' פליק על האבחון ומציאת הגן למחלה. מבחינתנו היא הפכה לחלק מהמשפחה. המכון הגנטי בנהריה מלווה אותנו והיינו מראשוני המטופלים בו עם פתיחתו בשנת 2000. אני שמח שהרפואה יודעת לתת מרפא ולהקל על חולים ובני משפחתם".

מנהלת המכון הגנטי במרכז הרפואי נהריה פרופ' ציפורה פליק זכאי: "גילוי זה מאפשר לרופאים לזהות חולים על ידי בדיקת הקוד הגנטי שלהם, ובכך להקדים את הופעת התסמינים המסוכנים, כמו דימום והגדלת הטחול, כפי שהיה עד היום. המרכז הרפואי שלנו משרת את כל אזור הגליל ובעקבות מחקר זה, הכיר משרד הבריאות ביישוב בו נחקרה המחלה כאוכלוסייה בסיכון ומאפשר בדיקות גנטיות לאיתור זוגות בסיכון במסגרת סל הבריאות. ממצאי המחקר של מחלת GPS צפויים גם לתרום רבות להבנת תהליך הקרישה ולפתוח תרופות נוגדות קרישה לטיפול במיליוני חולים ברחבי העולם. 

עבור לתוכן העמוד