‏‏ תסמונת קוסטף costeff syndrome
אדם לאדם - אדם אדם לאדם - אדם
חיפושדלג על חיפוש
תוכן מרכזי בעמודדלג על תוכן מרכזי בעמוד

תסמונת קוסטף costeff syndrome

תסמונת ע"ש קוסטף היא מחלה המערבת פגיעה בראייה והפרעות נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות בהליכה וייתכנו סימנים נוירולוגיים נוספים. ביטוי המחלה מופיע לרוב בגיל מוקדם. הנשאות למוטציה זו ביהודים ממוצא עירקי היא 1:10, שכיחות המחלה בקרב יהודים ממוצע זה הוא 1:10,000.


כיום ידועה מוטציה אחת האחראית על כ- 95% מכלל הנשאים בקרב יהודי עירק/כורדיסטן.


הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

עבור לתוכן העמוד