‏‏ תלסמיה
אדם לאדם - אדם אדם לאדם - אדם
חיפושדלג על חיפוש
תוכן מרכזי בעמודדלג על תוכן מרכזי בעמוד

תלסמיה

מחלה תורשתית הנגרמת בשל פגם במבנה ההמוגלובין. המחלה מורשת בצורה אוטוזומלית קו-דומיננטית, כלומר הנשאים לגן נושא המוטציה (תלסמיה מיינור) מפגינים מחלה קלה ואילו אנשים אשר נושאים 2 עותקים של מוטציות (תלסמיה מייג'ור), מפגינים מחלה קשה יותר המתבטאת באנמיה, פיגור בגדילה ושינוי מבני בעצמות פה והלסת. חולים אלו נזקקים לעירויי דם באופן קבוע או להשתלת מוח עצם. לכל נשא של תלסמיה מיינור, סיכון של 50% לצאצאים המפגינים תלסמיה מיינור. לשני נשאים, המפגינים תלסמיה מיינור, סיכון של 50% לצאצאים המפגינים תלסמיה מיינור וגם סיכון של 25% לצאצאים המפגינים תלסמיה מייג'ור. כל אישה יכולה לבצע במסגרת הקופה ספירת דם הכוללת מדדים המטולוגיים. באם המדדים חורגים מהנורמה יש לפנות בהקדם לייעוץ גנטי וייעוץ המטולוג. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי.


הבדיקה  ללא תשלום.

עבור לתוכן העמוד