מטכרומטיק לאוקודיסטרופי (infantile type-MLD,Metachromatic Leukodystrophy)

מחלה תורשתית קשה שסימניה העיקריים מתחילים בסביבות גיל שנה. המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי ובסביבות גיל 3-5 הילד נפטר. המחלה שכיחה ביהודים ממוצא תימני (במיוחד מאיזור חבן). שכיחות הנשאים היא 1:50 תימנים 1:17.
בכל החולים אובחנה מוטציה אחת והיא שנבדקת בבדיקות הסקר.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.