בשנים האחרונות וככל שהרפואה המודרנית מתפתחת בדיקות סקר גנטיות הפכו כמעט לבדיקות שגרתיות כאשר בני זוג מחליטים להביא ילדים לעולם. הבסיס ליצירת החיים, מצוי בתוך שרשרת ה- ד.נ.א. שרשרת זו מאורגנת בתוך גופיפים הנקראים כרומוזומים. לכל אדם 23 זוגות של כרומוזומים מחצית קיבל מאימו ומחצית מאביו. בתוך אותם הכרומוזומים מצוי החומר הגנטי-הגנים שמספרם מוערך בין  30,000 ל-50,000  הם אלה שיקבעו את התכונות של כל אדם. לכל תכונה אחראים שני גנים שהגיעו לתינוק משני ההורים. ביצירת חיים חדשים עובר גן אחד מכל הורה לעובר האחד מהביצית והשני מהזרע. על כן גם במשפחה עם 10 ילדים כל ילד הוא יחיד ומיוחד.   
 
לכל אחד מאיתנו שרשרת ד.נ.א. ייחודית.
לכל אדם שרשרת ד.נ.א. אישית ומיוחדת המהווה "חותם אישי" כמו טביעת אצבעות. לעיתים קיימים שינויים בחומר הגנטי הפוגעים בתפקוד של גן מסוים. אותו שינוי יכול להיות מועבר לתינוק הן מאביו והן מאימו. ייתכנו שינויים שאינם טומנים בחובם כל בעיה רפואית ואולם לעיתים מועברים שינויים גנטיים העלולים לנבא מחלה או סיכון להתפתחות של מחלה אצל התינוק.
בעבר, לא הייתה אפשרות לזהות זוגות בסיכון להולדת ילדים חולים. היום עם התקדמות המדע בתחום, זו כבר איננה גזירת גורל, יש מה לעשות.

בדיקות סקר גנטיות מיועדות לנשים או גברים בגיל הפוריות - לפני הנישואין, לזוגות המתכננים הריון, לבני זוג בהם האישה נמצאת בתחילת ההיריון ולזוגות אשר יש להם כבר ילדים.
בדיקות סקר גנטיות מתבצעות בבדיקת דם פשוטה, המתבצעת פעם אחת בחיים ומאפשרת זיהוי של שינוי
גנטי - מוטציה אצל ההורים, אשר במקרים מסוימים עלול לגרום למחלה קשה, חשוכת מרפא, אצל הצאצאים. הבדיקה מומלצת  גם כאשר לא קיים סיפור משפחתי של מחלות כלשהן.
גם אם ביצעתם בעבר בדיקות גנטיות יש לחזור ולבדוק לפני כל היריון לגבי בדיקות חדשות אפשריות.

חשוב להדגיש כי אבחון  עוברים המפגינים מחלות אלו איננו אפשרי במעקב ההריון השגרתי,
גם לא בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה וגם לא בבדיקות אולטרא-סאונד ואולם במידה ואנו מגלים  זוג המצוי בסיכון מוגבר להולדת ילד הסובל ממחלה תורשתית ייחודית, באמצעות הבדיקות שבוצעו במכון הגנטי, הם מופנים לביצוע אבחון טרום לידתי מכוון, אשר יבדוק האם העובר שלהם עלול להיות חולה במחלה תורשתית, כבר בשבוע 10-11 להריון בדיקור סיסי שליה או בדיקור מי שפיר החל משבוע 17 להריון.

המחלות הנבדקות כיום בסקר הגנטי הינן מחלות שכיחות באוכלוסייה בתדירות משתנה באוכלוסיות ממוצא אתני שונה ולכן הן תותאמנה לכל זוג באופן אישי לפי מוצאם של שני בני הזוג. מחלות גנטיות אלו הינן סמויות (רצסיביות) ולכן איננו יודעים כי אנו נשאים להן.

מהי צורת ההורשה של המחלות הללו ולמה הן לא באות לידי ביטוי תמיד?
לכל אדם שני עותקים לכל תכונה גנטית (גן) שקיבל מהוריו. מחלה המועברת בצורת תורשה זו תבוא לידי ביטוי רק אם שני הגנים (זה שקיבלנו מהאב ומהאם) פגומים.
כל אחד מאיתנו נושא שינויים רבים במטען הגנטי שלו. שינוי בגן - נקרא מוטציה, האדם  בריא לחלוטין, כיוון שרק גן אחד מתוך השנים שהוא ירש מהוריו נושא מוטציה. מצב זה נקרא נשאות למחלה תורשתית- יש לו לאדם גן אחד תקין וגן אחד לא תקין ומספיק גן אחד תקין כדי שהאדם יהיה בריא לחלוטין. אולם במצב זה האדם הנשא למחלה תורשתית יכול להוריש לצאצאיו את הגן הלא תקין שהוא נושא. הסיכון שאירוע כזה יתרחש הינו 50%.
באם שני ההורים נשאים של גן לא תקין אזי קיים סיכון של 25% ללידת ילד חולה. אין צורך להיות מופתעים ולחוש פחד וחרדה. ניתן לבצע את הבדיקות ולהחליט מראש כיצד אנו רוצים להמשיך בהריון, מתוך ידיעה ומוכנות נפשית וקבלת החלטות מושכלות.במכון הגנטי בבית חולים לגליל המערבי נהריה, מתבצעות בדיקות סקר גנטיות לכלל האוכלוסייה, לאיתור אותם השינויים –מוטציות בגנים העלולים להוביל ללידת תינוק חולה.


 בדיקות סקר גנטיות מומלצות לפי מוצא ההורים 


 

בדיקות סקר גנטיות המומלצות לכלל האוכלוסיה


בדיקות סקר גנטיות המומלצות רק לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי


בדיקות סקר גנטיות המומלצות רק לבני זוג יהודים יוצאי מרוקו וטוניס מלא או חלקי


בדיקות סקר גנטיות המומלצות רק לבני זוג יהודים יוצאי עירק/כורדיסטן מלא או חלקי 


בדיקות סקר גנטיות המומלצות רק לבני זוג יהודים יוצאי לוב מלא או חלקיה

בדיקות סקר גנטיות המומלצות רק לבני זוג יהודים ממוצא תימני מלא או חלקי