בדיקות הסקר בשליש הראשון להיריון  ( רצוי לבצע בשבועות 10-13 להיריון )
הינן 2 בדיקות דם ביוכימיות: PAPP-A, ו- Free HCG ובדיקת שקיפות עורפית.
ניתן לגלות באמצעות הבדיקה כ-80%-85% ממקרי תסמונת דאון.
בדיקת PAPP-A - בדיקת החלבון הנוצר ע"י השליה בהיריון.
בדיקת Free =HCG – בדיקת הורמון אשר נוצר ע"י השליה בהיריון.
בדיקת שקיפות עורפית NT- Nuchal Translusency) – NT) של עובר הוא ממצא הנמדד ע"י רופא מומחה באולטראסאונד ומציין במילימטרים את עובי עורף העובר.

 


בדיקות הסקר בשליש השני להיריון  (רצוי לבצע בשבועות 16-20 להיריון).
התבחין המשולש (חלבון עוברי) – בדיקת דם לאם המודדת רמה של 3 מרכיבים: חלבון עוברי (FP), הורמון אסטריול (E3), הורמון הגונאדוטרופין השלייתי (hCG). ניתן לגלות באמצעות הבדיקה כ-60%-70% ממקרי
 תסמונת דאון.
חלבון עוברי (FP), חלבון אשר נוצר ע"י כבד העובר ועובר בכמויות הקטנות לנוזל מי שפיר ולדם האם. ככל
שהעובר גדל, כמות החלבון העוברי עולה.
הורמון אסטריול (E3), הורמון הנוצר ע"י השליה מחומרי מוצא המגיעים מן העובר. ככל שהעובר גדל – רמת האסטריול עולה.
הורמון הגונאדוטרופין השלייתי (hCG), הורמון הנוצר ע"י השליה. ככל שהעובר גדל, רמת ההורמון יורדת.
התבחין המרובע, בנוסף ל-3 המרכיבים הנמדדים בתבחין המשולש, ניתן לבדוק מרכיב רביעי, "אינהיבין".
לפי סטטיסטיקה בינלאומית ע"י הוספת אינהיבין ניתן לגלות כ-80% ממקרי תסמונת דאון.


 בדיקת סקר משולבת, הינה בדיקה הנערכת בשני שלבים וכוללת את תוצאות הסקר  הביוכימי משליש ראשון להיריון (שקיפות עורפית + PAPP-A ) ותוצאות הסקר  מהתבחין הביוכימי המרובע בשליש שני להיריון ( התבחין המשולש + אינהיבין ). ניתן לגלות באמצעות הבדיקה כ-90%-94% מההריונות עם תסמונת דאון.