תסמונת אשר מסוג (Usher syndrome type l l)

תסמונת אשר מתבטאת בליקוי שמיעה מולד ובאובדן ראייה הדרגתי. ליקוי השמיעה הוא בינוני עד מוחלט. אובדן הראיה נובע מניוון הדרגתי של רשתית העין-תופעה הנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה הסימן הראשון לאובדן הראיה הוא עיוורון לילה ורגישות לאור יום, בהמשך הגבלה הדרגתית של שדה הראיה עד לעיוורון.

 ישנם מספר גנים הקשורים למחלה ובאחד הגנים הללו נמצאה מוטציה האופיינית ליהודים אשכנזים. שכיחות נשאי המוטציה בקרב אוכלוסייה זו היא כ- 1:100. בדיקת המוטציה מזהה כ- 60% מנשאי תסמונת אשר בקרב יהודים אשכנזים.

הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.