זוהי מרפאה רב תחומית. הרכב של רופאים מומחים המשתתפים במרפאה משתנה על פי הצורך (בהתאם לבעיה הרפואית של המטופל), כגון רופא גנטיקאי ורופא נוירולוג, רופא גנטיקאי ורופא עיניים וכו'.


הסיבות  להפניה למרפאה גנטית הינן רבות ומגוונות.


ילדים ומבוגרים מופנים לבירור למכון לגנטיקה רפואית ע"י רופא ילדים / משפחה / בנוסף כל רופא אחר מהקהילה או שירות זה ניתן כחלק מייעוץ הניתן למחלקות אשפוז במסגרת הבירור הרפואי.


מומלץ לכל הפונה לייעוץ לברר באופן יסודי מה הם המחלות/הבעיות הרפואיות הקיימות במשפחתם ולהצטייד במסמכים רפואיים אודות הפרטים החולים במשפחה (במידת האפשר) לצורך מתן ייעוץ טוב יותר.
כמו כן יש להצטייד בתוצאות של כל הבדיקות אשר בוצעו בעבר.


במסגרת המרפאה מבוגר/ילד ייבדק  ע"י רופאים הרלוונטיים (בדיקה פיזיקלית, לקיחת אנמנזה רפואית מפורטת ) ובהתאם לסיפור משפחתי ולממצאים רפואיים ננסה להגיע לאבחנה ולדון באמצעי הטיפול והמעקב.